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现在正是23临床师考试复习备考的关键时期，为了方便更多临床医师朋友们，更好地开展考试复习备考工作。金英杰医学小编搜集整理了3000考点速记——儿科学（六），现在免费提供给广大考生朋友们。
第六节 遗传性疾病
１.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为４７ꎬＸＸꎬ＋２１
２.导致苯丙酮尿症的致病病因是苯丙氨酸羟化酶
３.先天愚型属常染色体畸变
４.先天愚型染色体检查绝大部分核型为４７ꎬＸＸ(或 ＸＹ)ꎬ＋２１
５.先天愚型最具有诊断价值的是染色体检查
６.先天愚型临床表现为智力低下ꎬ身材矮小ꎬ韧带松弛ꎬ通贯手
７.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传
８.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
９.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在生后 ３~６ 个月
１０.苯丙酮尿症神经系统表现主要为智能发育落后
１１.中毒性痢疾未腹泻前即出现严重的感染中毒症状ꎬ临床分为休克型、脑型、混合型
１２.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是智能发育落后
１３.较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是尿三氯化铁试验
１４.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏四氢生物蝶呤
１５.导致非典型苯丙酮尿症缺乏的是四氢生物蝶呤
１６.苯丙酮尿症患儿血液中增高的是苯丙氨酸
１７.新生儿期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用Ｇｕｔｈｒｉｅ 细菌生长抑素试验
１８.儿童期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用尿三氯化铁试验
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